[{"data":1,"prerenderedAt":61},["ShallowReactive",2],{"post-nipt-genoma-completo-cribado-prenatal-rentabilidad":3},{"id":4,"documentId":5,"Title":6,"Author":7,"URL":8,"Publication_date":9,"Hashtags":10,"Content":11,"createdAt":12,"updatedAt":13,"publishedAt":14,"Summary":15,"title_Url":16,"specialty":17,"Image":18},233,"e9piy0i0lgoqmok8en8752pb","Impacto clínico y económico de la prueba prenatal no invasiva de genoma completo (NIPT) como método de cribado de primera línea en comparación con la NIPT dirigida y la prueba combinada del primer trimestre: un estudio de modelado","Lisanne van Prooyen Schuurman","https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1004790","2025-11-05","#Genetica #SaludMaterna #NIPT #DiagnosticoPrenatal #InvestigacionClinica","por Lisanne van Prooyen Schuurman, Harry J. de Koning, Eva Meier, Robert-Jan H. Galjaard, Nicolien T. van Ravesteyn\n\nAntecedentes\nLa evidencia sobre el rendimiento diagnóstico de la prueba prenatal no invasiva de genoma completo (GW-NIPT, por sus siglas en inglés) está en aumento, pero su impacto clínico y económico comparativo como estrategia de cribado de primera línea para anomalías cromosómicas fetales sigue sin evaluarse. Comparamos la GW-NIPT con la NIPT dirigida y la prueba combinada del primer trimestre (FCT) en un contexto neerlandés, donde todos los embarazos también se someten a una ecografía rutinaria de anomalías en el segundo trimestre, con el fin de orientar a los responsables de políticas sobre los enfoques óptimos de cribado prenatal.\n\nMétodos y resultados\nDesarrollamos un modelo de análisis de decisiones para una cohorte de 175,000 embarazos, que representa la población obstétrica de los Países Bajos. Todas las estrategias evaluadas incluyeron el cribado para las trisomías comunes 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau); además, la GW-NIPT consideró trisomías autosómicas raras y anomalías estructurales. Los datos del modelo se basaron en los resultados del estudio TRIDENT-2 y datos históricos de la prueba FCT. Los costos unitarios en el caso base fueron €166 (ecografía), €191 (FCT) y €350 (NIPT). Se realizaron análisis de sensibilidad para tener en cuenta incertidumbres en los parámetros del modelo y posibles variaciones específicas por país. Los desenlaces incluyeron el costo total del cribado, número de anomalías cromosómicas fetales diagnosticadas, número de procedimientos invasivos y pérdidas fetales euploides relacionadas con procedimientos. Los resultados económicos se resumieron como el costo por caso diagnosticado y el costo incremental por diagnóstico adicional entre estrategias.\n\nLa GW-NIPT obtuvo el mayor número de diagnósticos (545) en comparación con la NIPT dirigida (514) y la FCT (452), y el menor costo por caso diagnosticado (€152,785), frente a la NIPT dirigida (€159,852) y FCT (€170,050). Los procedimientos invasivos requeridos por diagnóstico fueron menores para GW-NIPT y NIPT dirigida (ambas 6) que para FCT (13), lo que implica un menor riesgo de aborto inducido por el procedimiento (aborto iatrogénico). Los análisis de sensibilidad indicaron que la aceptación de la prueba y los costos unitarios influyeron significativamente en los resultados. La GW-NIPT se mantuvo como la opción más favorable en términos de costo por diagnóstico para precios de NIPT de hasta €467. Las principales limitaciones incluyen el uso de un modelo de decisiones analíticas sin resultados de calidad de vida y la ausencia de comparaciones frente a umbrales explícitos de costo-efectividad. Por tanto, los resultados deben interpretarse como comparaciones clínicas y económicas relativas y no como juicios definitivos de costo-efectividad.\n\nConclusiones\nEntre las estrategias evaluadas, la GW-NIPT de primera línea tuvo el mayor rendimiento diagnóstico y el menor costo por diagnóstico, mejorando las tasas de detección y apoyando la autonomía reproductiva a menores costos. Las decisiones de implementación también deben considerar los precios locales, la capacidad de los laboratorios y los recursos de asesoría genética. Investigaciones futuras que vinculen los resultados del cribado con consecuencias de salud a largo plazo (por ejemplo, años de vida ajustados por calidad o años de vida ganados), utilización de servicios de salud, costos y resultados psicosociales permitirán evaluaciones formales de costo-efectividad y respaldarán una mejora continua en las políticas de cribado prenatal.","2026-01-05T16:23:31.155Z","2026-01-22T04:25:18.031Z","2026-01-22T04:25:18.051Z","Un estudio en los Países Bajos comparó la prueba prenatal no invasiva de genoma completo como estrategia de cribado de primera línea frente a la NIPT dirigida y la prueba combinada del primer trimestre. Los resultados muestran que la GW-NIPT detecta un mayor número de anomalías cromosómicas fetales, reduce la necesidad de procedimientos invasivos y presenta el menor costo por caso diagnosticado. Estos hallazgos sugieren que la GW-NIPT podría ser una opción clínica y económicamente más favorable para el cribado prenatal, aunque su implementación debe considerar los costos locales, la capacidad de los laboratorios y los recursos de asesoría genética.","nipt-genoma-completo-cribado-prenatal-rentabilidad","Medicina materno-fetal",{"id":19,"documentId":20,"name":21,"alternativeText":22,"caption":22,"width":23,"height":23,"formats":24,"hash":55,"ext":28,"mime":29,"size":56,"url":57,"previewUrl":22,"provider":58,"provider_metadata":22,"createdAt":59,"updatedAt":59,"publishedAt":60},52,"jx6lr95k36zlqpkbasokfr74","image.png",null,1024,{"thumbnail":25,"small":34,"medium":41,"large":48},{"name":26,"hash":27,"ext":28,"mime":29,"path":22,"width":30,"height":30,"size":31,"sizeInBytes":32,"url":33},"thumbnail_image.png","thumbnail_image_78175606d6",".png","image/png",156,67.54,67543,"/uploads/thumbnail_image_78175606d6.png",{"name":35,"hash":36,"ext":28,"mime":29,"path":22,"width":37,"height":37,"size":38,"sizeInBytes":39,"url":40},"small_image.png","small_image_78175606d6",500,640.13,640132,"/uploads/small_image_78175606d6.png",{"name":42,"hash":43,"ext":28,"mime":29,"path":22,"width":44,"height":44,"size":45,"sizeInBytes":46,"url":47},"medium_image.png","medium_image_78175606d6",750,1414.47,1414472,"/uploads/medium_image_78175606d6.png",{"name":49,"hash":50,"ext":28,"mime":29,"path":22,"width":51,"height":51,"size":52,"sizeInBytes":53,"url":54},"large_image.png","large_image_78175606d6",1000,2404.57,2404565,"/uploads/large_image_78175606d6.png","image_78175606d6",560.53,"/uploads/image_78175606d6.png","local","2026-01-05T16:23:30.791Z","2026-01-05T16:23:30.792Z",1777183249841]